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·论著·

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析

及妊娠结局研究

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罗艳 ，赵兵依 ，孙艳美 ，田海深 ，李亚丽 ，张艳赏 ，高健 ，崔志强 3* 查看原文
【摘要】 背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式，本研究试图获得
真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异（CNVs）的阳性预测值（PPV）数据，并
初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。目的 评估应用胎儿染色体核型分析、
染色体微阵列分析（CMA）明确 NIPT 筛查提示高风险病例的临床意义。方法 选择 2014-01-01 至 2018-12-31 就诊
于河北省人民医院生殖遗传科，经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿 CNVs 高风险而需进行产前
诊断的 528 例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型分析、CMA 的产前诊断。
对所有分娩病例在 1 年内进行电话随访，记录其妊娠结局。结果 NIPT 提示 528 例胎儿中 447 例为染色体非整倍体高
风险，产前诊断的 PPV 分别为 21- 三体 82.86%（174/210）、18- 三体 51.52%（34/66）、13- 三体 12.50%（4/32）、
性染色体非整倍体 50.82%（62/122）、其他类型三体 5.88%（1/17）。NIPT 提示 81 例为 CNVs 高风险，CMA 发现拷
贝数变异 28 例（PPV 为 34.57%），CMA 有明确致病意义者占 24.69%（20/81）。<35 岁和≥ 35 岁孕妇经产前诊断明
确结果异常的比例分别为 48.51%（147/303）、70.22%（158/225），<35 岁和≥ 35 岁孕妇产前诊断结果异常率比较，
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差异有统计学意义（χ =24.938，P<0.05）。62 例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中，继续妊娠率为 20.97%（13/62）；
CMA 无明确意义 8 例，其中 1 例失访、7 例选择继续妊娠（1 例婴儿具体情况未告知；1 例女婴，双手为六指；余 5
例婴儿发育正常）。结论 本研究获得了真实的 NIPT 筛查染色体非整倍体及 CNVs 的 PPV 数据和妊娠结局随访情况，
为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据；无创高风险提示染色体存在可疑异常（染色体偏多 / 偏少 / 微缺失 / 微重复）
时，建议同时行染色体核型及 CMA 检查，以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常，提
高胎儿染色体异常的检出率。
【关键词】 产前诊断；无创产前筛查；染色体微阵列分析；性染色体畸变；性染色体非整倍体；拷贝数变异；
阳性预测值
【中图分类号】 R 71 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0019
罗艳，赵兵依，孙艳美，等 . 无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究［J］. 中国全科医学，
2022，25（20）：2482-2488. ［www.chinagp.net］
LUO Y，ZHAO B Y，SUN Y M，et al. Prenatal diagnosis and pregnancy outcome analysis of high-risk fetuses suggested by
noninvasive prenatal screening［J］. Chinese General Practice，2022，25（20）：2482-2488.

Prenatal Diagnosis and Pregnancy Outcome Analysis of High-risk Fetuses Suggested by Noninvasive Prenatal Screening
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LUO Yan ，ZHAO Bingyi ，SUN Yanmei ，TIAN Haishen ，LI Yali ，ZHANG Yanshang ，GAO Jian ，CUI Zhiqiang 3*
1.Department of Reproductive and Genetic Medicine，Hebei General Hospital，Shijiazhuang 050051，China
2.Department of Obstetrics，Hebei General Hospital，Shijiazhuang 050051，China
3.Department of Breast Surgery，Affiliated Hospital of Hebei University of Engineering，Handan 056002，China
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Corresponding authors：GAO Jian，Chief physician；E-mail：jiangaocn@163.com
CUI Zhiqiang，Attending physician；E-mail：cuizhiqiang@hebeu.edu.cn
【Abstract】 Background Noninvasive prenatal screening is more effective in screening for fetal aneuploidy than
does traditional serological screening. We attempted to analyze the real-world data about the positive predictive value（PPV）
for chromosome aneuploidy，and chromosome copy number variation（CNV） obtained by noninvasive prenatal testing
基金项目：河北省财政厅 2018 年政府资助专科带头人培养项目；河北省医学科学研究课题（20190387）
1.050051 河北省石家庄市，河北省人民医院生殖遗传科 2.050051 河北省石家庄市，河北省人民医院产科 3.056002 河北省邯
郸市，河北工程大学附属医院乳腺外科
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通信作者：高健，主任医师；E-mail：jiangaocn@163.com 崔志强，主治医师；E-mail：cuizhiqiang@hebeu.edu.cn
本文数字出版日期：2022-03-10