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表 3 胎儿染色体核型和 CMA 异常结果及父母染色体结果
Table 3 Fetal chromosomal abnormalities and parental chromosome results detected by karyotype analysis and chromosomal microarray analysis and
pregnancy outcome
结果 核型 CMA 妊娠结局 夫妇
性染色体偏少 45，X［23］/46，X，X ？［67］ Xp22.33×3 1.2 Mb 重复 引产 —
45，XN，-18［42］/46， 18p11.32p11.21 ×1 14.2 Kb 缺
chr18 微缺失 XN，i（18）p10［4］/46， 失 引产 —
XN，i（18）q10［1］
4p16.3p11×3 49 Mb 重复，
chr4 微重复 46，XN，add（18）（p11） 引产 —
18p11.32p11.31×1 3.2 Mb 缺失
2p25.3×1 1.9 Mb 缺失，
chr2 微重复 46，XN，add（2）（p25.3） 引产 夫妇 Fish 未见异常
2p25.3p23.1×3 28.4 Mb 重复
女方 46，XX，t（10；
chr10 微重复 46，XN，add（21）（p10） 10p15.3-p12.1×3 26.62 Mb 重复 引产
21）（p10；q10）
46，XN，del（2）（p25p24）， 2p25.1-p24.3×1 5 Mb 缺失，
chr2 微缺失 引产 —
del（2）（p22p21），inv9（q12q13） 2p22.3p21×1 8 Mb 缺失
chr21 核心区微重复 47，XN，+21 21q11.2q22.3×3 引产 —
chr3 偏多 47，XN，+3［8］/46，XN［69］ 2p22.3p16.1×2，3p26.3q29×2-3 引产 —
女方核型正常；男方核
5p15.33p13.2×1 35.7 Mb 缺失，
chr5 异常 46，XN，del（5）（p13.2p15.3） 引产 型 46，XY，inv（5）
5q34q35.3×3 15.2 Mb 重复
（p13.2q34）
chr15 微重复 46，XN，dup（15）（q21.2q22.2） 15q21.2q22.2×3 12 Mb 重复 分娩 1 例女婴，发育正常 —
性染色体异常 46，XN，dup（X）（q27q28） Xq27.1q28×2 13.7 Mb 重复 引产 —
chr16 微缺失 正常 16p13.11p12.3×1 2.8 Mb 缺失 分娩 1 例男婴，余未告知 —
chr11 微缺失 正常 11q24.1q25×2 分娩 1 例女婴，发育正常 —
chr9 微重复， 正常 14q32.32q32.33×1 3.2 Mb 缺失 分娩 1 例男婴，发育正常 —
chr14 微缺失
女方核型 46，XX，？
chr15 微重复 正常 15q11.2-q13.1×3 4.9 Mb 重复 分娩 1 例男婴，发育正常
dup（15）（q11.2q13）
女方核型 17p12×1
chr17 微缺失 正常 17p12×1 1.3 Mb 缺失 分娩 1 例女婴，发育正常
1.3Mb 缺失
chr3 微重复 正常 17P13.3×1 3.1 Mb 缺失 引产 —
分娩 1 例女婴，双手为六指，
chr18 微重复 正常 18q22.1×3 866.4 Kb 重复 —
余无异常
chr5 微缺失 正常 3q13.12q13.13×3 1.5 Mb 重复 分娩 1 例男婴，发育正常 —
chr4 微重复 正常 4q13.1q13.2 ×3 2.3 Mb 重复 分娩 1 例男婴，发育正常 —
chr15 微重复， 正常 5q21.2q21.3×3 2.5 Mb 重复， 分娩 1 例女婴，发育正常 —
性染色体减少 10q11.22q11.23×3 2.3 Mb 重复
7p15.3×3 1.0 Mb 重复，
chr15 微缺失 正常 引产 —
15q11.2q13.1×1 5.4 Mb 缺失
7p21.3×3 1.0 Mb 重复，
chr15 微重复 正常 引产 —
15q11.2q13.1×3 5.7 Mb 重复
5p15.33-p13.3×1 31.1 6 Mb 缺
chr5 微缺失和微重复 正常 失，5q11.1-q35.3×3 130.31 Mb 失访 —
重复
chr4 微缺失 正常 Xp22.11×1 464.5 Kb 缺失 分娩 1 例女婴，发育正常 —
chr15 微缺失 正常 15q11.12q13.1×1 5.6 Mb 缺失 引产 —
chr7 异常 正常 15q13.3×3 422.4 Kb 重复 失访 —
chr14 偏多 正常 Xp22.31×2 1.6Mb 重复 分娩 1 例男婴，发育正常 —
注：—表示无此内容

宫产 1 例女婴，分娩后肺不张，2 d 后夭折。余 12 例正 发育良好，余 10 例引产；胎儿染色体核型正常、CMA
常分娩，发育正常。 异常者 17 例，这 17 例中染色体拷贝数变异临床意义不
2.5.6 染色体拷贝数变异高风险随访情况 胎儿染色体 明确 / 未见致病报道的有 8 例，7 例选择继续妊娠，其
核型及 CMA 均有异常者共 11 例，其中 1 例出生，目前 中 1 例婴儿具体情况未告知，其余 6 例婴儿无明显智力