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示染色体非整倍体高风险 447 例，其中 21- 三体高风险 2.3 胎儿 SNVs 结果 NIPT 提示 CNVs 高风险的胎儿
210 例，18- 三体高风险 66 例，13- 三体高风险 32 例， 81 例，均行染色体核型分析及 CMA 检测，其中 53 例
SCA 高风险 122 例，其他类型三体 17 例；经染色体核 染色体核型及 CMA 均正常，11 例染色体核型及 CMA
型分析确认 21- 三体 174 例、18- 三体 34 例、13- 三体 均有异常，17 例染色体核型正常、CMA 异常。CMA 发
4 例、SCA 62 例、其他类型三体 1 例，详见表 1。 现胎儿 CNVs28 例（PPV 为 34.57%），有明确致病意
义者占 24.69%（20 例）。胎儿染色体核型和 CMA 异常
表 1 胎儿染色体非整倍体的异常类型及其阳性预测值 结果及父母染色体结果见表 3。
Table 1 Types and positive predictive values of fetal chromosomal
aneuploidies 2.4 <35 岁人群和≥ 35 岁人群产前诊断结果异常率比
NIPT 高风险 核型阳性 阳性预测值 较 本研究 <35 岁孕妇 303 例，经产前诊断明确结果
异常类型
（例） （例） （%）
异常者 147 例，异常率为 48.51%（147/303），其中以
21- 三体 210 174 82.86
21- 三体占比最多，为 53.74%（79/147）；≥ 35 岁孕
18- 三体 66 34 51.52
妇 225 例，经产前诊断明确结果异常者 158 例，异常
13- 三体 32 4 12.5
率为 70.22%（158/225），其中 21- 三体占比最多，为
SCA 122 62 50.82
60.13%（95/158）。<35 岁人群和≥ 35 岁人群产前诊
其他类型三体 17 1 5.88
2
合计 447 275 61.52 断结果异常率比较，差异有统计学意义（χ =24.938，
注：SCA= 性染色体非整倍体 P<0.05）。
2.5 随访情况
2.2 胎儿 SCA 异常类型及构成比 经染色体核型分析 2.5.1 胎儿染色体 21- 三体高风险随访情况 1 例确
确认 SCA 62 例，其中 45，X 1 例（1.56%）、47，XXX 诊胎儿为 21- 三体的家属拒绝随访；1 例抽完羊水 3 d
11 例（17.74%）、47，XXY 32 例（51.62%）、47， 后胎死宫内，核型确诊为 21- 三体；2 例核型为 46，
XYY 10 例（16.13%）、嵌合型 8 例（12.90%）。胎儿 XN，+21（der）（21；21）（q10；q10），引产；1 例
SCA 异常类型见表 2。余 60 例 SCA 高风险胎儿中 1 例 核型为 47，XN，inv（9）（p12；q13），+21，引产；
染色体为 46，XN，? del（X）q（11），引产；1 例染 1 例核型为 46，XN，der（4；21）（p10；q10），+21，
色体为 46，XN，add（X8），失访；2 例染色体核型正 引产；8 例核型为 21- 三体嵌合，均引产；1 例核型为
常，因胎儿超声异常引产；2 例核型正常失访；54 例核 46，XN，15ps+，del（21）（q22.3），引产；1 例核型为
型正常分娩，发育正常。 45，XN，?Der（18t）（18；21）（p11；q10），-21，女

婴，发育良好；1 例核型正常，女婴，右耳小耳畸形，
表 2 胎儿 SCA 异常类型
Table 2 Types and composition of fetal sex chromosome aneuploidies 没有耳道，余发育未见异常。余确诊为 21- 三体的胎儿
核型类型 例数 妊娠选择 均引产。
45，X 1 引产 2.5.2 胎儿染色体 18- 三体高风险随访情况 4 例核型
2 例分别分娩 1 例女婴，发育良 为 47，XN，+18，引产后查看外观，1 例右足内翻、颈
47，XXX 11
好；2 例失访；7 例引产
后厚，1 例六指，1 例外观青紫，1 例外耳形态异常；1
4 例分别分娩 1 例男婴，发育良
47，XXY 32 例18-三体嵌合，引产。余确诊为18-三体的胎儿均引产。
好；1 例失访；27 例引产
3 例分别分娩 1 例男婴，2 例发 2.5.3 胎儿染色体 13- 三体高风险随访情况 1 例核
育良好，1 例孕 7 个月剖宫产，
47，XYY 10 型为 47，Xn，+13，引产 1 例女婴，唇裂；1 例核型为
孩子肺发育不良，肺感染夭折；
1 例失访；6 例引产 47，XN，+13［7］/46，XN［93］，女婴，发育正常。
45，X，［9］/47，XXX（4） 1 分娩 1 例女婴，发育良好 余确诊为 13- 三体的胎儿均引产。
/46，XX，［72］
2.5.4 SCA 高风险随访情况 62 例确诊为胎儿 SCA，
45，X［13］/46，XX［37］ 1 引产
其中 13 例选择继续妊娠，包括低比例嵌合 3 例和 1 例
45，X［4］/46，XX［65］ 1 分娩 1 例女婴，发育良好
47，XXX，［46］/46，XX［4］，12 例婴儿分娩后发
45，X［42］/46，XX［8］ 1 引产
45，X［46］/47，XXX［4］ 1 引产 育良好，1 例婴儿因早产肺发育不良夭折；4 例失访。
45，X［7］/46，XX，［93］ 1 引产 其他胎儿均引产。
47，XXX［46］/46，XX［4］ 1 分娩 1 例女婴，发育良好 2.5.5 胎儿染色体其他类型三体高风险随访情况 1 例
羊水（-）、FISH 特纳 胎儿核型为 47，XN，+mar［80］/46，XN［20］，引产。
（43/57）；脐血（-）、 1 分娩 1 例女婴，发育良好
FISH 特纳（25/75）正常？ 其他胎儿核型均正常，1 例胎儿因超声异常引产，1 例
注：FISH= 荧光原位杂交技术 胎儿因基因异常引产，1 例失访，1 例因母亲妊高征剖