Page 78 - 中国全科医学2022-08
P. 78

http://www.chinagp.net   E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn  ·971·


           酸、维生素 B 12 、血 / 尿有机酸分析、基因测序等；（7）                    现在中幼粒细胞向晚幼粒细胞分化发育阶段。另外 10
           随访期间治疗情况、随访时间、患儿结局等。                                例患儿（45.4%）家长拒绝骨髓穿刺，10 例未行骨髓穿
           1.3 统计学方法 采用 SPSS 22.0 统计学软件进行数据                    刺的患儿初始评估和初步检查均未发现异常，均给予密
           分析。非正态分布的计量资料以 M（P 25 ，P 75 ）表示，                    切随访，随访至今未发现新的证据提示其他病因的可能；
           计数资料以相对数表示。                                         其中有 8 例患儿已经随访至外周血 ANC 恢复正常，也
           2 结果                                                再次证实了 AIN 的诊断；还有 2 例患儿外周血 ANC 尚
           2.1 AIN 患儿基本资料 共纳入 AIN 患儿 22 例，其中                   未恢复，均已随访 3 个月以上，现仍在密切随访中，目
           男 15 例，女 7 例，男女性别比例约为 2∶1；初诊中位                      前未发现提示其他病因的表现。22 例 AIN 患儿中，共
           年龄（分布范围）为 6（1~59）个月，1 岁以前起病 15                      有 6 例患儿（27.3%）在征得患儿家长同意后完善了基
           例（68.2%），1~<2 岁起病 0 例，2~<3 岁起病 1 例（4.5%），           因检测，均未发现可导致中性粒细胞减少的基因突变。
           3~<4 岁起病 4 例（18.2%），4~5 岁起病 2 例（9.1%），              2.2.4 感染情况 22 例 AIN 患儿中，截至中性粒细胞
           见图 2。其中 2 例患儿（9.1%）是定期体检行血常规时                       计数恢复正常或末次随访日期，仅有 1 例患儿（4.5%）
           偶然发现的，另外 20 例患儿（90.9%）是因急性感染就                       未发生任何感染，该患儿现已随访 9 月余，中性粒细胞
           诊时行血常规发现的。22 例 AIN 患儿中有 6 例（27.3%）                  计数尚未恢复正常；余 21 例 AIN 患儿（95.5%）均并
           为早产儿。患儿均无相关家族史，均未服用可能导致中                            发过各种感染，严重感染发生率为 54.5%，无患儿发生
           性粒细胞减少的药物。                                          危及生命的感染。感染频率中位数为 3（0，6）次 / 年，
           2.2 AIN 患儿的临床特征                                     严重感染频率中位数为 1（0，2）次 / 年；其中上呼吸
           2.2.1 患儿血常规结果 收集 22 例 AIN 患儿在本院                     道感染发生率为 95.5%（21/22），肺部感染发生率为
           门诊就诊和住院期间监测的血常规结果，共 82 例次。                          50.0%（11/22），胃肠道感染发生率为 18.2%（4/22），
                                                9
           外周血 ANC 分布范围为（0.02~1.41）×10 /L，外周血                  泌尿系感染发生率为 9.1%（2/22），皮肤及软组织感染
                                9
           ANC 中位数为 0.41×10 /L。其中 51 例次（62.2%）为                发生率为 4.5%（1/22）；感染源也各不相同，最常见的
           重度中性粒细胞减少，25 例次（30.5%）为中度中性粒                        感染源是病毒 95.5%（21/22），其次是细菌 54.5%（12/22）
           细胞减少，6 例次（7.3%）为轻度中性粒细胞减少。                          和支原体 18.2%（4/22）。
           分析每例患儿历次血常规检测中外周血 ANC 最低值，                          2.3 AIN 患儿的治疗及随访结局 22 例 AIN 患儿中有
           有 2 例患儿（9.1%）外周血 ANC 最低值达中度中性                       13 例患儿（59.1%）在感染期间接受过人粒细胞集落刺
           粒细胞减少，有 20 例患儿（90.9%）外周血 ANC 最低                     激因子（recombinant human granulocyte-colony stimulating
           值可达重度中性粒细胞减少，其中外周血 ANC 最低值                          factor，rhG-CSF） 的 治 疗， 剂 量 为 5~10 μg·kg        -1
                  9
                                                                                                       9
                                                                  -1
           <0.2×10 /L 的仅有 5 例患儿（22.7%）。                        ·d ，外周血 ANC 均能在 1 周内提升至 1×10 /L 以上，
           2.2.2 合并其他临床表现 本研究中有 6 例患儿                          临床效果良好。没有患儿预防性应用rhG-CSF或抗生素。
           （27.3%）除中性粒细胞减少外，还同时合并其他临床                              截至本研究随访结束时间，有 11 例患儿外周血
           表现。1 例患儿自幼发现膜周部室间隔缺损，直径约                            ANC 恢复正常，中位时间为 25（7，42）个月（图 2）；
           3 mm，约 1 岁时室间隔缺损自行愈合。1 例患儿自幼发                       另外 11 例 AIN 患儿外周血 ANC 尚未恢复正常，随访中
           现右耳听力极重度下降，34 个月龄时初次发现中性粒                           位时间为 13（8，50）个月。
           细胞减少，45 个月龄时诊断为肾病综合征，激素敏感；                          3 讨论
           该患儿骨髓细胞形态学表现为轻度成熟障碍，骨髓免疫                                AIN 是儿童慢性中性粒细胞减少症最常见的类型，
           分型和染色体均未见异常；全外显子测序未见异常。2
           例患儿在病程中曾有肝功能异常，其中 1 例患儿仅有肝                              1.00
           酶轻度升高，持续约 2 周，保肝治疗后肝酶正常；另外
                                                                   0.80
           1 例患儿除肝酶轻度升高外，还伴有肝脏轻度增大，尿
           液及血清人巨细胞病毒核酸扩增荧光检测（CMV-DNA）                             0.60
           升高，未予特殊治疗，定期随诊观察，3 月余后该患儿                              缓解率  0.40
           肝酶降至正常，肝脏回缩。2 例患儿在诊断 AIN 时合并
                                                                   0.20
           轻度缺铁性贫血，给予补铁治疗后血红蛋白恢复正常。
           2.2.3 骨髓细胞形态学及基因检测情况 22 例 AIN 患
                                                                     0       10      20     30     40      50
           儿中，有 12 例患儿（54.5%）完善骨髓细胞形态学检查，                                              病程（月）
           其中 1 例患儿骨髓细胞形态学未见异常，余 11 例患儿                                   图 2 AIN 患儿中性粒细胞减少缓解率
                                                                  Figure 2 Remission rate in children with autoimmune neutropenia
           骨髓细胞形态学表现为轻度成熟障碍，成熟障碍主要体
   73   74   75   76   77   78   79   80   81   82   83