Page 128 - 2023-05-中国全科医学

2023年2月 第26卷 第5期 http: //www.chinagp.net E-mail: zgqkyx@chinagp.net.cn ·641·

·典型病例研究·

儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

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何小莉 ，梁淑恒 ，李妙遐 ，孔晋亮 ，单庆文 1* 扫描二维码
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【摘要】 遗传性胰腺炎（HP）是一种罕见的常染色体遗传病，表现为胰腺炎反复发作，常并发 3c 型糖尿病
（T3cDM），甚至导致胰腺癌的发生，影响患者的生活质量及预后。本文报道了 1 例由丝氨酸蛋白酶 1（PRSS1）基因
p.Val39Ala（V39A）突变导致的 HP 患儿，同时对其家系进行了分析，以期为临床医师诊治 HP 提供参考。
【关键词】 胰腺炎；遗传性胰腺炎；儿童；丝氨酸蛋白酶类；基因；突变；3c 型糖尿病；胰腺肿瘤
【中图分类号】 R 576 【文献标识码】 D DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0338
何小莉，梁淑恒，李妙遐，等 . 儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习［J］. 中国全科医学，2023，
26（5）：641-646. ［www.chinagp.net］
HE X L，LIANG S H，LI M X，et al. Hereditary pancreatitis in children：report of one case with pedigree analysis and
literature review［J］. Chinese General Practice，2023，26（5）：641-646.

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Hereditary Pancreatitis in Children：Report of One Case with Pedigree Analysis and Literature Review HE Xiaoli ，
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LIANG Shuheng ，LI Miaoxia ，KONG Jinliang ，SHAN Qingwen 1*
1.Department of Pediatrics，the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University，Nanning 530021，China
2.Department of Pediatrics，Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region，Nanning 530003，
China
3.Department of Radiology，the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University，Nanning 530021，China
4.Department of Respiratory，the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University，Nanning 530021，China
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Corresponding author：SHAN Qingwen，Professor；E-mail：shanqw333@163.com
【Abstract】 Hereditary pancreatitis （HP） is a rare autosomal genetic disease that is often manifested by recurrent
pancreatitis and complicated type 3c diabetes mellitus （T3cDM），and even leads to pancreatic cancer，impairing the quality
of life and prognosis of patients. We reported a child with HP caused by p.Val39Ala （V39A） mutation of the PRSS1 gene with
a pedigree analysis，which is the first case report in China，hoping to provide clinicians with evidence for the diagnosis and
treatment of HP.
【Key words】 Pancreatitis；Hereditary pancreatitis；Child；Serine proteases；Genes；Mutation；Type 3c diabetes
mellitus；Pancreatic neoplasms

遗传性胰腺炎（hereditary pancreatitis，HP）是一种 腺炎（chronic pancreatitis，CP），甚至并发 3c 型糖尿
外显率达 80% 的罕见常染色体遗传病，好发于儿童、 病（type 3c diabetes mellitus，T3cDM）和胰腺癌 ［1-3］ 。
青少年，性别分布均等，排除已知的诱发因素（如胆 国外研究结果显示，HP 发病率为 0.30/10 万 ~0.57/10
结石、酒精、感染、药物等），以急性胰腺炎（acute 万 ［4-5］ 。在国内，关于 HP 的研究十分少见，大部分为
pancreatitis，AP）和复发性急性胰腺炎（recurrent acute 个案报道及综述 ［6-7］ ，这可能是由于 HP 的发病率因地
pancreatitis，RAP）为特点，年轻时即可进展为慢性胰 区而异或临床对该病认识不足。在线人类孟德尔遗传
（OMIM）数据库数据表明，编码阳离子胰蛋白酶原的
1.530021 广西壮族自治区南宁市，广西医科大学第一附属医院 丝氨酸蛋白酶 1（serine protease 1，PRSS1）基因杂合突
儿科 ［8］
2.530003 广西壮族自治区南宁市，广西壮族自治区妇幼保健院 变可发生 HP（OMIM：167800） ，该基因是 HP 最
儿科 常见的发病基因，p.Val39Ala（V39A）是其罕见的突变
3.530021 广西壮族自治区南宁市，广西医科大学第一附属医院 位点 ［9］ 。在 PubMed、万方数据知识服务平台进行文献
放射科
4.530021 广西壮族自治区南宁市，广西医科大学第一附属医院 检索，发现截至 2022 年 3 月，V39A 突变在我国尚未见
呼吸内科 相关病例报道。现报告国内 1 例 V39A 突变相关 HP家系，
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通信作者：单庆文，教授；E-mail：shanqw333@163.com 并分析其临床特点、并发症等，为临床医师及早诊治该
本文数字出版日期：2022-06-16