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病提供参考。 最大为 7.0 cm×6.5 cm×3.0 cm，边界基本清楚，增强无
1 病例简介 强化，包膜轻度强化，胰管不规则扩张，可见钙化，胰
患儿，男，6 岁 9 个月，因“腹痛半天”于 2021- 实质不规则强化（图 5）；22 岁其因“反复胸闷、气喘
01-14 于广西医科大学第一附属医院进行治疗。患儿入 2 个月”至外院就诊，查空腹血糖未见异常，但 2 次查
院前半天在无明显诱因下出现腹部阵发性隐痛，以左上
腹为主，伴食欲减退，无恶心、呕吐、腹泻，无发热，
腹痛渐加重，在当地医院急查上腹部 CT 平扫 + 三维重
建示：胰腺体积增大，形态不规则，边缘毛躁，体尾部
显示欠清，胰管扩张，胰周见片状低密度影，周围脂
肪间隙模糊，考虑胰腺炎，未予处置。为进一步诊疗
而至广西医科大学第一附属医院就诊。患儿近 1 年半
有 3 次 AP 发作，均予禁食、静脉补液、奥曲肽等治疗
后缓解。入院查体：生命体征正常，体质量 23 kg，身
高 125 cm，发育正常，营养良好。意识清晰，皮肤无
注：箭头所指为主胰管扩张
黄染、皮疹。心肺查体无异常。腹软，左上腹压痛，无
图 1 2021 年 1 月患儿胰胆管造影结果
反跳痛，无包块，肝脾肋下未触及，Murphy 征阴性， Figure 1 Cholangiopancreatography results of the child performed on
肠鸣音正常。四肢及神经系统查体无特殊。实验室检查 January 21，2021
结果，白细胞计数：11.39×10 /L，中性粒细胞百分比：
9
0.838；白介素 6：688.7 ng/L；血淀粉酶：14 U/L；血
脂肪酶：17.8 U/L；尿淀粉酶：2 939 U/L；空腹血糖：
3.17 mmol/L；C 反应蛋白、降钙素原、电解质、糖化血
红蛋白、凝血四项等无异常。腹部 MRI+ 胰胆管造影提
示：主胰管扩张，边缘尚光整，胰尾部稍肿胀，边缘
模糊；考虑 CP 急性发作（图 1~2）。因患儿胰腺炎反
复发作，病因未明，经家长知情同意，行全外显子组
高通量测序，结果示，患儿 7 号染色体 PRSS1 基因的
2 号外显子存在杂合变异：c.116T>C（胸腺嘧啶 > 胞嘧 注：箭头所指为主胰管扩张
啶）/p.Val39Ala（缬氨酸 > 丙氨酸，即 V39A）。根据 图 2 2021 年 1 月患儿腹部 MRI 结果
Figure 2 Abdominal MRI results of the child performed on January 21，
美国医学遗传学与基因组学学会（American College of 2021
Medical Genetics and Genomics，ACMG）遗传变异分类
标准，c.116T>C/p.Val39Ala 变异可归类为“可能致病性
变异”。经 Sanger 测序家系验证，患儿及其母亲均携
带 c.116T>C/p.Val39Ala 杂合变异，患儿父亲未检测到
该变异（图 3）。患儿家族谱系分析显示患儿 c.116T>C/p.
Val39Ala 突变来源于母亲，符合常染色体显性遗传（图
4）。结合患儿母亲也有 CP 病史，患儿最终被确诊为
HP。予暂禁食、肠内营养、醋酸奥曲肽抑制胰腺分泌、
西咪替丁抑酸等治疗 8 d 后，尿淀粉酶恢复正常，腹痛
缓解出院。出院后随访 8 个月，患儿时有腹痛复发，予
抑制胰酶分泌等内科治疗可好转。
2 家系调查
患儿父母非近亲婚配，患儿母亲自幼反复腹痛，多
次至外院及广西医科大学第一附属医院住院治疗，20 注：杂合变异为 c.116T>C（p.Val39Ala）；A 代表患儿，B 代表
岁前被诊断为 CP；21 岁其在外院行胰腺假性囊肿引流 患儿父亲，C 代表患儿母亲
图 3 HP 患儿及其父母基因测序结果
术，术后至广西医科大学第一附属医院复查腹部 CT 示：
Figure 3 Gene sequencing results of the child with hereditary pancreatitis
胰腺增大，头部及体部见多个大小不等的囊状低密度区， and his parents