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2023年2月 第26卷 第5期 http: //www.chinagp.net E-mail: zgqkyx@chinagp.net.cn ·643·

餐后2 h血糖均>11.1 mmol/L，诊断为：（1）胸腔积液，（2） Ⅰ ？
CP。因胸腔积液性质不明至广西医科大学第一附属医
1 2
院进一步诊疗，查 2 次空腹血糖均正常，行腹部超声
提示：肝左叶下方、胰腺区域不规则无回声区（6.6 cm
×3.3 cm，囊肿？）、右侧胸腔积液、肝胆回声未见异常； Ⅱ
胸部CT提示：右侧胸腔大量积液并右肺膨胀不全（图6）， 1 2
排除结核性胸膜炎等疾病，诊断为：（1）胰源性胸腔
积液，（2）CP，经胸腔穿刺引流、护胃等治疗后好转。
出院前查腹部 CT 提示：胰腺体尾部萎缩变小，头部相 Ⅲ
1
对稍增大，胰管明显扩张，其内可见钙化影（图 7）；
图 4 HP 患儿家族谱系图
22~32 岁有间断腹痛发作，尚可忍受，内科治疗好转， Figure 4 Pedigree chart of the child with hereditary pancreatitis
期间监测血糖无明显异常；33 岁（在随访患儿期间）
出现了血糖升高，外院诊断为糖尿病，控制饮食后血糖
较前下降，但近期血糖出现明显波动，饮食控制效果欠
佳。患儿父亲体健。患儿外婆有血糖升高病史，外院曾
诊断为糖尿病，无腹痛病史，在患儿母亲年幼时即去世，
死因不详。患儿外公否认腹痛及血糖升高病史，否认家
族中其他成员遗传性疾病病史。
3 讨论 注：A 箭头处表示胰管扩张、可见钙化影，B 箭头处表示胰腺假
HP 临床表现多种多样、无特异性，包括腹痛（主 性囊肿
要为左、中上腹部疼痛）、恶心呕吐、食欲减退、餐后 图 5 2010 年 3 月患儿母亲腹部 CT 结果
Figure 5 Abdominal CT results of the child's mother performed in
上腹饱胀、脂肪泻或腹泻、营养吸收障碍、体质量下降、
March，2010
脂溶性维生素（维生素 A、D、E、K）缺乏、内外分泌
功能受损、腹腔积液、脾大、胆管和十二指肠梗阻、阻
塞性黄疸、假性囊肿、胰腺癌等，发作时血尿淀粉酶、
脂肪酶等升高，这与其他原因引起的胰腺炎相似，但
HP 发病年龄常较小，患者多有家族史，而且 HP 常有
胰腺萎缩、胰管内钙化和主胰管扩张等 3 种影像学表现，
但并非所有患者有这 3 种表现，部分患者胰腺影像学检
查结果是正常的，且这些影像学表现在不同突变基因导
致的 HP 患者中的发生频率和严重程度也不同。此外，
慢性酒精性胰腺炎亦可出现上述 3 种影像学表现，临床
上需注意结合病史加以鉴别 ［10］ 。本例胰腺炎患儿影像
图 6 2010 年 7 月患儿母亲胸部 CT 结果
学提示主胰管扩张，其母亲除主胰管明显扩张外，尚存 Figure 6 Chest CT results of the child's mother performed in July，2010
在胰管钙化及胰腺萎缩，患儿属学龄期儿童且无饮酒史，
故应注意存在 HP 的可能。在临床中，当患者满足以下
1 个或多个标准时需考虑 HP，并行基因检测 ［11］ ：（1）
有特发性 CP、RAP 家族史或儿童时期不明原因胰腺炎；
（2）有与 HP 相关的已知突变的亲属；（3）25 岁以下
且患特发性 CP；（4）原因不明的 RAP。而本文患儿根
据病史、家族史、基因测序结果及 HP 的定义，即 CP
患者家族内，在两代或两代以上的亲属中，存在至少 2
个一级亲属或至少 3 个二级亲属罹患 CP 或 RAP ［12］ ，
注：箭头处表示胰管明显扩张，其内可见钙化影
最终确诊为 HP。
图 7 2010 年 11 月患儿母亲腹部 CT 结果
目前发现 HP 相关基因主要有 PRSS1、囊性纤 Figure 7 Abdominal CT results of the child's mother performed in
维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane November，2010