Page 129 - 2022-24-中国全科医学

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·典型病例·

一例鲁宾斯坦 - 泰比综合征患者的临床

及基因分析并文献复习

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万孝苗 1，2 ，黎玲 ，刘昌伟 ，申超辉 ，吴利雯 ，周素娴 1* 查看原文
【摘要】 鲁宾斯坦 - 泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、
宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS 可导致多器官发育不全，也可导致多系统（内分泌系统、消化系统、泌尿系统等）发育不全，
甚至可累及皮肤（如毛母细胞瘤、多毛症等）。近年研究发现 RSTS 可增加患者患癌风险，但该病罕见，目前国内外
相关报道较少，虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊，但仍有不少患者无法确诊，因此需进一步明确该病的病
因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的 1 例疑似 RSTS 患者，通过对其进行临床特征分析和基因检测，
发现患者有一个 CREBBP 基因突变：c.3832G>A（p.Glu1278Lys），未发现患者父母该基因突变，表明该基因突变为新
发突变，患者诊断为 RSTS 明确。RSTS 十分罕见，确诊困难，通过本例患者的报道，可以提供该病更多的临床特征，
有助于对该病基因型 - 表型相关性的研究，能够给未来诊治 RSTS 提供更多参考。
【关键词】 鲁宾斯坦 - 泰比综合征；遗传学技术；DNA 突变分析；遗传关联研究；全外显子组测序；少见病；
CREBBP 基因
【中图分类号】 R 681.1 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0177
万孝苗，黎玲，刘昌伟，等 . 一例鲁宾斯坦 - 泰比综合征患者的临床及基因分析并文献复习［J］. 中国全科医学，
2022，25（24）：3070-3074.［www.chinagp.net］
WAN X M，LI L，LIU C W，et al. Rubinstein-Taybi syndrome：clinical and genetic analyses of one case and literature
review［J］. Chinese General Practice，2022，25（24）：3070-3074.

Rubinstein-Taybi Syndrome：Clinical and Genetic Analyses of One Case and Literature Review WAN Xiaomiao 1，2 ，
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LI Ling ，LIU Changwei ，SHEN Chaohui ，WU Liwen ，ZHOU Suxian 1*
1.Department of Endocrinology，Affiliated Hospital of Guilin Medical University，Guilin 541001，China
2.Clinical Medical College of Guilin Medical University，Guilin 541001，China
*
Corresponding author：ZHOU Suxian，Professor，Doctoral supervisor；E-mail：zoe_doctor@163.com
【Abstract】 Rubinstein-Taybi syndrome（RSTS） is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized
by mental retardation，broad thumbs，and hooked nose and so on. RSTS can cause multiple organ hypoplasia and multiple
system hypoplasia（such as endocrine system，digestive system，urinary system，etc.），and even involve the skin （such
as pilomatrixomas，hirsutism，etc.）. Moreover，it has been recently reported to be associated with increased risk of cancer.
However，relevant research about RSTS is still very limited. By use of clinical characteristics and genetic testing，only some cases
can be diagnosed，and the diagnosis for many other cases additionally requires an in-depth analysis of etiology and pathogenesis
of RSTS. This paper reports a suspected RSTS patient treated in the Affiliated Hospital of Guilin Medical University. Whole exome
sequencing showed that the patient has a mutation in the CREBBP gene：c.3832G>A（p.Glu1278Lys），but her parents do not
have，indicating that it is a new mutation. By the analysis of the genetic testing result with clinical characteristics，the patient
was diagnosed with RSTS. It is very difficult to make a diagnosis of RSTS. By providing a detailed description of clinical features of
RSTS，this report is conducive to the study of genotype-phenotype correlation of RSTS，and to clinical diagnosis and treatment of
RSTS.
【Key words】 Rubinstein-Taybi syndrome；Genetic techniques；DNA mutational analysis；Genetic association
studies；Whole exome sequencing；Rare diseases；CREBBP gene

基金项目：国家自然科学基金资助项目（81860156）；广西自然科学基金面上项目（2019JJA140722）；桂林市科学研究与技
术开发计划项目（20190218-5-12）；桂林市科学研究与技术开发计划项目（20190218-11-2）
1.541001 广西桂林市，桂林医学院附属医院内分泌科 2.541001 广西桂林市，桂林医学院临床医学院
* 通信作者：周素娴，教授，博士生导师；E-mail：zoe_doctor@163.com
本文数字出版日期：2022-06-02