Page 126 - 2022-24-中国全科医学

http://www.chinagp.net E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn ·3067·

图 3 NLSDM 患者、正常人和感染患者的中性粒细胞（NAP，
×1 000）（从左到右）
Figure 3 Neutrophil of NLSDM patients，healthy individualsand infected
patients（NAP staining）（from left to right）

注：A 为中性粒细胞，B 为嗜酸粒细胞，C 为嗜碱粒细胞，D 为
单核细胞；4 种白细胞的胞质中均可见数量不等的空泡
图 1 NLSDM 患者外周血白细胞形态（瑞 - 姬氏染色，×1 000）
Figure 1 Morphology of peripheral blood leukocytes in NLSDM patients
（Wright-Giemsa staining）

图 4 NLSDM 患者、正常人和感染患者的中性粒细胞（MPO，
×1 000）（从左到右）
Figure 4 Neutrophil of NLSDM patients，healthy individuals and infected
patients（MPO staining）（from left to right）

注：中性粒细胞（右）胞质中可见数个空泡，而嗜酸粒细胞（左）
没有空泡
图 2 感染患者外周血白细胞形态（瑞 - 姬氏染色，×1 000）
Figure 2 Morphology of peripheral blood leukocytes in infected patients
（Wright-Giemsa staining）
发现类似现象，并将之命名为 Jordan's 小体。1985 年该疾病
被命名为 Chanarin-Dorfman 综合征，又称 NLSDI。2001 年，
LEFÈVRE 等 ［7］ 确认该病致病基因为 CGI-58。NLSDM 的发现
图 5 NLSDM 患者、正常人和感染患者的中性粒细胞（PAS，
相对较晚。1994 年，WESSALOWSKI 等 ［8］ 首次描述了 1 例表
×1 000）（从左到右）
现为肌无力、肝肿大和高 CK 的 4 岁男性患儿，其肌细胞及外 Figure 5 Neutrophil of NLSDM patients，healthy individuals and infected
周血粒细胞内均可见脂肪滴沉积，患儿 9 岁的姐姐同样存在 patients（PAS staining）（from left to right）
高 CK 及粒细胞脂肪滴沉积，2 人均无先天性鱼鳞病症状，当
时认为是临床表型较轻的变异型 NLSDI。2007 年，FISCHER NLSDM 患者男女比例无统计学差异，任何年龄均可发病，
等 ［9］ 报道了首例经基因检测证实的 NLSDM 病例；陈涓涓等 ［10］ 但多起始于成年人，进展缓慢，主要临床表现为单纯肌病、
于 2009 年报道了我国首例 NLSDM 病例。截至 2020 年，国内 骨骼肌 + 心肌病及心肌血管病 ［11］ ，如肌无力、肌肉疼痛、活
外累计报道经基因检测证实的 NLSDM 病例 70 余例，但是国 动后易疲劳及无症状性高 CK 血症 ［12］ 。无症状高 CK 血症患
内尚未发现 NLSDI 病例 ［1］ 。 者年龄一般偏小，表明在短期内肌纤维中脂肪的蓄积并不影