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响肌肉的收缩功能 ［13］ 。30 岁左右出现缓慢进展的肌无力症
状，不对称性肢体无力为其特点之一，且以右侧肢体受累明
显。受累肌肉以承重肌（如肩胛带肌、椎旁肌、大腿后部肌
肉）较为突出，上肢重于下肢，近端重于远端。除单纯骨骼
肌受累外，其他器官也可受累，一般无皮肤损害。心脏损害
在 NLSDM 患者中较多见，一般晚于肌无力出现，表现为心悸、
气喘、易疲劳以及水肿、咳嗽、夜尿增多等心功能不全症状，
也可出现心绞痛症状 ［14］ 。ZHANG 等 ［15］ 进行的一项针对国
内 45 例 NLSDM 患者的研究发现，患者表现为无症状 CK 增
高 2 例、单纯骨骼肌病 18 例、单纯心肌病 4 例、骨骼肌和心
肌同时受累 21 例；除此之外，患者可合并糖尿病、高脂血症、
胰腺炎、感音神经性耳聋等。MASSA 等 ［16］ 进行的一项包含
34 例 NLSDM 患者的研究表明，患者除了存在骨骼肌受累外，
还存在心肌损害（32%）、肝脏损害（23%）、糖尿病（23%）、
身材矮小（18%）、胰腺炎（15%）、神经性耳聋（9%）、
甲状腺功能减退（6%）以及认知障碍（3%）。
NLSDM 患者中性粒细胞的形态异常与感染时的空泡变性
较为相似，但是二者又存在明显不同，主要表现为以下几点：
（1）中毒性改变的空泡变性只见于中性粒细胞，而 NLSDM
患者的中性粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞及单核细胞胞
质中均可见空泡；（2）中毒性改变除可见空泡变性外，一
般还伴有中性粒细胞的中毒颗粒、杜勒小体等其他形态学异
常；（3）中毒性改变的空泡变性仅见于部分中性粒细胞，而
NLSDM 患者的绝大部分中性粒细胞胞质中均可见空泡，且空
泡的形状较圆、数量较多（1 个细胞中可达 10 个以上）。通
过以上形态学的差异，基本可区分 NLSDM 与感染时的空泡变
性。但是，由于正常人外周血中的单核细胞、嗜酸粒细胞及
嗜碱粒细胞的比例较低，特别在感染时会进一步降低，而且
部分感染患者只有空泡变性，不伴有中毒颗粒等其他形态学
异常，导致通过以上要点进行鉴别会比较困难。如果患者形
态学特点不够典型，可加做 NAP 染色。NLSDM 患者中性粒细
胞胞质中存在脂肪沉积，可能会影响其胞质中酶活性，因此
NAP 呈阴性反应；而感染患者胞质中酶活性明显增强，阳性
率和积分值均明显增高。相比 MPO 和 PAS，NAP 能够更好地
将二者进行区分。
文献报道 NLSDM 患者外周血和骨骼肌油红 O 染色可见
脂肪滴沉积，是筛查 NLSDM 的重要辅助手段 ［11］ 。但是，也
有个别无脂肪沉积的病例 ［17-18］ 。而且，油红 O 染色操作繁琐、
费时长，外周血中性粒细胞更不容易着色，经常出现假阴性。
相比而言，外周血瑞 - 姬氏染色和 NAP 操作简单，在临床实
验室均可常规开展，更容易发现白细胞的形态异常。因此，
对于临床中发现的高 CK 血症、隐匿起病的骨骼肌无力或有心
肌损伤症状的患者，如果外周血白细胞出现上述典型的形态
学特征，应考虑 NLSDM 的可能性，建议尽快完善 PNPLA2 基
因检测以明确诊断。
作者贡献：邢莹设计研究方案、负责论文起草；普程伟、
尚柯负责进行实验及图片采集；屈晨雪负责最终版本修订，
对论文负责。
本文无利益冲突。
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