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阶段发生的障碍,包括智力和适应功能缺陷,表现 范围狭窄及重复刻板行为核心特征的神经发育障碍
在概念、社交实用的领域中 [23] 。诊断需同时符合以 性疾病 [27] 。DSM-5 中,ASD 的概念被正式提出,
下 3 项标准:(1)功能缺陷发生在发育阶段;(2) 其中包括典型的孤独症障碍、Rett's 综合征、阿斯
总体智能缺陷:包括推理、解决问题、计划、抽象思维、 伯格综合征、童年瓦解性障碍和未区分的广泛性发
判断、学业和经验学习等方面的缺陷,并由临床评 育障碍(pervasive developmental disorder not otherwise
估及个体化、标准化的智力测试确认。智能缺陷通 specified,PDD-NOS)。DSM-5 以社会交往、交流
常对应智商(intelligence quotient,IQ)低于平均值 2 障碍和兴趣或活动范围狭窄及重复刻板行为这两个
个标准差;(3)适应功能缺陷:是指适应功能未能 核心特征为 ASD 的诊断标准 [23] 。在 ICD-10 中,
达到保持个人的独立性、完成社会责任所需的发育水 PDD-NOS 包括孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合
平和社会文化标准,并需要持续的支持。在没有持 征、童年瓦解性障碍、未特指的 PDD-NOS 等。但
续支持的情况下,适应缺陷将导致患儿一项或多项 在 ICD-11 中,这些疾病已不再被认为是独立的疾病
日常生活能力(如交流、社会参与和独立生活)受限, 实体,而是一类谱系障碍,即 ASD,是单一类别的
且发生在多个环境中,如家庭、学校、工作和社区。 疾病,其特征是社会交流缺陷和行为、兴趣或活动
根据疾病的严重程度,分别诊断为轻度、中度、重度、 受限、重复和僵化模式 [14,24] 。ICD-11 和 DSM-5 将
极重度、GDD、未特指的智力障碍 [23] 。 ASD 的核心症状分为两大领域,即社交互动与交流
ICD-11 将 ICD-10 的智力发育迟缓重新命名为智 能力的持续性缺陷和受限的、重复的行为模式、兴
力发展障碍,智力发展障碍的定义仍然是基于智力 趣或活动。ASD 的诊断性量表包括儿童孤独症评定
功能和适应性行为方面的重大限制,理想的是通过 量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)、孤独
标准化、适当规范和个别实施的措施来确定 [25] 。由 症诊断访谈量表修订版(Autism Diagnostic Interview-
于许多地区缺乏适合当地的标准化措施或相关专业 revised,ADI-R)、孤独症诊断观察量表(Autism
人员来实施这些措施,并且确定治疗计划至关重要, Diagnostic Observation Schedule,ADOS)等 [28-29] 。
因此国际疾病分类 ICD-11 还提供了一套全面的行为 专家建议:ASD 的基本特征是交互性社交交流和
指标表 [26] 。智力功能和适应性行为功能领域(概念 社交互动的持续损害和受限的、重复的行为、兴趣
上的、社会上的、实践上的)分别根据 3 个年龄组(幼 或活动模式,这些症状从儿童早期出现,并限制和
儿期、儿童期 / 青春期和成年期)和 4 个严重程度(轻 损害了日常功能。对 ASD 的诊断需要遵从 DSM-5 的
度、中度、重度、极重度)进行分类。行为指标描 诊断标准,结合详细的病史记录、诊断性的评估结
述了这些类别中可观察到的技能和能力,预计将提 果及临床中功能性损害的状况等进行综合分析。因
高主要特征描述的可靠性,并改善与智力发展障碍 很大一部分患者就诊时主诉为语言发育落后或倒退,
相关的公共卫生数据 [14] 。 所以应注意 ASD 与语言迟缓或障碍之间的鉴别,并
专家建议:对智力障碍的诊断应基于病史、临床 关注患者社交行为与智力发育水平的不平衡性、家
表现、临床评估及标准化的智力和适应功能测评,智 庭养育环境和方式,动态观察患者在不同环境和条
力障碍一般起病于发育阶段,起病年龄和典型特征基 件下的行为表现 [30-31] 。
于大脑功能失调的病因和严重程度,严重智力障碍个 7 发育性协调障碍(developmental coordination
体可在 2 岁以前识别出运动、语言和社交等方面的 disorder,DCD)
发育指标延迟,而轻度智力障碍的个体直到学龄期、 DCD 是指由于运动功能发育障碍影响日常生活
学习困难变得明显时才能被识别。ICD-11 的诊断多 和学习的一组神经发育障碍性疾病 [32] 。DCD 的发生
为描述性,更倾向于诊断指南,DSM-5 诊断均是分 主要是由于大脑皮质、基底核、顶叶等部位对运动的
条目列出的,可操作性比较强,更倾向于诊断标准。 处理过程出现障碍引起运动模式的改变,使大脑发
不论是 ICD-11 还是 DSM-5,都不能仅仅以智商分数 出的运动信号不能准确达到肢体,导致运动协调出
来下诊断,还需要结合其适应能力进行综合判断, 现障碍,最终影响日常生活和学习工作。DSM-5 对
建议今后不再使用精神发育迟滞这个诊断。 DCD 的定义是:(1)协调运动技能的获得和使用显
6 ASD 著低于基于个体的生理年龄和技能的学习及使用机
ASD 是一组以社会交往、交流障碍和兴趣或活动 会的预期水平。其困难表现为动作笨拙(例如,跌