摘要： 目的  探讨ATP13A2基因Thr12Met位点突变在新疆维吾尔族、汉族帕金森病（PD）患者中是否存在差异。方法  选取2012年8月-2015年3月新疆伊犁地区、和田地区、乌鲁木齐市流行病学调查中及就诊于新疆医科大学第一附属医院的原发性PD患者420例为病例组（包括维吾尔族200例、汉族220例），同时选取流行病学调查中及就诊于新疆医科大学第一附属医院的健康体检者400例为对照组（包括维吾尔族198例、汉族202例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）和基因测序方法对两组人群进行检测，分析ATP13A2基因Thr12Met位点突变情况。结果  在420例PD患者和400例健康体检者中，仅出现2例汉族PD患者发生Thr12Met位点杂合变异AG基因型，且2例PD患者均是早发型帕金森病（EOPD）患者，未发现有纯合变异AA基因型，维吾尔族病例组和对照组均未发现纯合变异AA基因型和杂合变异AG基因型。ATP13A2基因Thr12Met多态性在所有病例组与对照组、维吾尔族病例组与对照组、汉族病例组与对照组、维吾尔族病例组与汉族病例组、EOPD组与晚发型帕金森病（LOPD）组、男病例组与女病例组基因型及等位基因分布间差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论  新疆维吾尔族与汉族ATP13A2基因Thr12Met位点突变率均极低，且Thr12Met位点基因型及等位基因分布间无明显差异；Thr12Met位点的基因型及等位基因与民族、发病年龄及性别均为无明显相关性。

关键词: 帕金森病, ATP13A2基因, Thr12Met位点, 突变, 维吾尔族, 汉族