SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.438

摘要/Abstract

摘要： 低钾性周期性麻痹（HypoPP）是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病，以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明，约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致，中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见，而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者，并进行了文献复习，提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP，临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后，需考虑到HypoPP的可能。

关键词: 低钾性周期性麻痹, 维生素D缺乏, DNA突变分析, SCN4A基因, 病例报告, 历史文献

Abstract: Hypokalemic periodic paralysis（HypoPP）is an autosomal dominant ion channel disease with major presentations of recurrent episodes of flaccid paralysis of skeletal muscle，and hypokalemia. About 60% of HypoPP cases have been reported to be caused by R528H and RI239H mutations in the CACNA1S gene. CACNA1S gene mutation is more common in Chinese and East Asian populations，but SCN4A gene mutation is relatively rare. We reported a case of HypoPP with severe vitamin D deficiency caused by SCN4A gene Arg672His mutation，and conducted a literature review，the findings suggest that vitamin D deficiency may cause diarrhea and secondary HypoPP，so hypokalemia patients may be considered to have HypoPP when other diseases are excluded.
Hypokalemic periodic paralysis；Vitamin D deficiency；DNA mutational analysis；SCN4A gene；Case reports；Historical article

Key words: Hypokalemic periodic paralysis, Vitamin D deficiency, DNA mutational analysis, SCN4A gene, Case reports, Historical article

马福慧,穆妮热·阿塔吾拉,周忠凯,等. SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2021, 24(36): 4671-4674. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.438.

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图/表 3

参考文献 16

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指标		检测值	参考范围	变化	指标		检测值	参考范围	变化	指标		检测值	参考范围	变化
血标本					葡萄糖耐量试验					皮质醇（μg/dl）
	血钾（mmol/L）	3.0	3.5~5.3	降低		空腹（mmol/L）	4.3	3.9~6.1	正常		8：00	14	10~20	正常
	血钠（mmol/L）	139	137~147	正常		1 h（mmol/L）	8.7	<10.0	正常		16：00	11	5~10	升高
	血氯（mmol/L）	101	96~108	正常		2 h（mmol/L）	7.5	<8.5	正常		24：00	1	1~5	正常
	血钙（mmol/L）	2.27	2.11~2.52	正常	便常规		阴性	阴性	正常	甲状腺功能指标
	血镁（mmol/L）	0.76	0.75~1.02	正常	血气分析指标						血清三碘甲状腺原氨酸（μg/L）	1.3	0.8~2.0	正常
	无机磷（mmol/L）	1.13	0.85~1.51	正常		酸碱度	7.4	7.4~7.5	正常		血清甲状腺素（μg/dl）	7.9	5.1~14.1	正常
	阴离子间隙（mmol/L）	5	8~16	正常		二氧化碳分压（mm Hg）	32	35~45	降低		血清游离三碘甲状腺原氨酸（ng/L）	3.7	2.0~4.4	正常
	总二氧化碳（mmol/L）	22	23~29	降低		氧分压（mm Hg）	116	80~105	升高		游离甲状腺素（ng/dl）	1.40	0.93~1.70	正常
	血清骨钙素（μg/L）	20	14~46	正常		碳酸氢根（mmol/L）	21	22~29	降低		促甲状腺激素（mU/L）	1.24	0.27~4.20	正常
	25-羟基维生素D（μg/L）	6	20~32	降低	肾功能指标					睾酮（ng/dl）		363	76~853	正常
	补体C1q（mg/L）	157	159~233	降低		血肌酐（μmol/L）	66	57~97	正常	胰岛素释放试验（mU/L）
尿标本						血浆肾素活性（ng·ml^-1·h^-1）	2.85	0.20~1.90	升高		空腹	5.16	0.86~11.03	正常
	尿pH值	6.0	4.5~8.0	正常		血管紧张素Ⅰ（μg/L）	0.02	0.33~5.15	降低		60 min	16.67	10.54~61.80	正常
	尿比重	1.023	1.003~1.030	正常		血管紧张素Ⅱ（μg/L）	254	55~115	升高		120 min	23.97	1.02~41.09	正常
	24 h尿镁（mmol/L）	2.5	3.0~5.0	降低		立位醛固酮（ng/dl）	16.13	3.81~31.50	正常		180 min	13.66	0.25~11.53	正常
	24 h尿氯（mmol/L）	152	170~250	降低	促肾上腺皮质激素（ng/L）
	24 h尿素氮（mmol/L）	233	500~1 080	降低		8：00	75	10~46	升高
	24 h尿钙（mmol/L）	4.4	2.5~7.5	正常		16：00	19	10~46	正常
	24 h尿钾（mmol/L）	30	25~100	正常		24：00	7	10~46	降低

指标		检测值	参考范围	变化	指标		检测值	参考范围	变化	指标		检测值	参考范围	变化
血标本					葡萄糖耐量试验					皮质醇（μg/dl）
	血钾（mmol/L）	3.0	3.5~5.3	降低		空腹（mmol/L）	4.3	3.9~6.1	正常		8：00	14	10~20	正常
	血钠（mmol/L）	139	137~147	正常		1 h（mmol/L）	8.7	<10.0	正常		16：00	11	5~10	升高
	血氯（mmol/L）	101	96~108	正常		2 h（mmol/L）	7.5	<8.5	正常		24：00	1	1~5	正常
	血钙（mmol/L）	2.27	2.11~2.52	正常	便常规		阴性	阴性	正常	甲状腺功能指标
	血镁（mmol/L）	0.76	0.75~1.02	正常	血气分析指标						血清三碘甲状腺原氨酸（μg/L）	1.3	0.8~2.0	正常
	无机磷（mmol/L）	1.13	0.85~1.51	正常		酸碱度	7.4	7.4~7.5	正常		血清甲状腺素（μg/dl）	7.9	5.1~14.1	正常
	阴离子间隙（mmol/L）	5	8~16	正常		二氧化碳分压（mm Hg）	32	35~45	降低		血清游离三碘甲状腺原氨酸（ng/L）	3.7	2.0~4.4	正常
	总二氧化碳（mmol/L）	22	23~29	降低		氧分压（mm Hg）	116	80~105	升高		游离甲状腺素（ng/dl）	1.40	0.93~1.70	正常
	血清骨钙素（μg/L）	20	14~46	正常		碳酸氢根（mmol/L）	21	22~29	降低		促甲状腺激素（mU/L）	1.24	0.27~4.20	正常
	25-羟基维生素D（μg/L）	6	20~32	降低	肾功能指标					睾酮（ng/dl）		363	76~853	正常
	补体C1q（mg/L）	157	159~233	降低		血肌酐（μmol/L）	66	57~97	正常	胰岛素释放试验（mU/L）
尿标本						血浆肾素活性（ng·ml^-1·h^-1）	2.85	0.20~1.90	升高		空腹	5.16	0.86~11.03	正常
	尿pH值	6.0	4.5~8.0	正常		血管紧张素Ⅰ（μg/L）	0.02	0.33~5.15	降低		60 min	16.67	10.54~61.80	正常
	尿比重	1.023	1.003~1.030	正常		血管紧张素Ⅱ（μg/L）	254	55~115	升高		120 min	23.97	1.02~41.09	正常
	24 h尿镁（mmol/L）	2.5	3.0~5.0	降低		立位醛固酮（ng/dl）	16.13	3.81~31.50	正常		180 min	13.66	0.25~11.53	正常
	24 h尿氯（mmol/L）	152	170~250	降低	促肾上腺皮质激素（ng/L）
	24 h尿素氮（mmol/L）	233	500~1 080	降低		8：00	75	10~46	升高
	24 h尿钙（mmol/L）	4.4	2.5~7.5	正常		16：00	19	10~46	正常
	24 h尿钾（mmol/L）	30	25~100	正常		24：00	7	10~46	降低