中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (12): 1449-1453.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.12.019
葛艳芬，李萍，王景健，黄锦维，谢红东，林乘龙
摘要： 目的 通过总结34例镰状细胞综合征（HbS病）患者的血液学指标，分析其所导致的血液学和临床特点。方法 选取2005年3月—2013年11月于广东省人民医院就诊的HbS病患者34例为研究对象，早晨空腹负压抽取静脉血进行血常规分析、血红蛋白（Hb）电泳分析、红细胞镰变试验、变性珠蛋白小体（Heinz小体）试验、铁蛋白检测及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（G6PD/6PGD）检测。结果 4例血红蛋白S（HbS）纯合子患儿均未见正常HbA区带，大部分以HbS区带为主，少量HbA2区带；呈中度贫血。有3个HbS纯合子家系，父母均为HbS杂合子。HbS杂合子成人患者中只有5例Hb在92~97 g/L，呈轻度贫血，其余患者Hb均>110 g/L。HbS杂合子新生儿患者中HbS含量低，低于7.00%。胎儿脐血和新生儿各有1例同时出现HbS和Hb Barts区带，提示HbS-α地中海贫血。1例孕妇是HbS杂合子，孕32周+6行胎儿脐血分析是HbS-α地中海贫血。1例男婴的血常规分析与Hb电泳分析结果提示其为HbS-β地中海贫血。婴儿、儿童、成人红细胞镰变试验阳性。4例成人HbS-α地中海贫血患者Heinz小体试验为阳性。1例HbS杂合子患者铁蛋白低，为2.4 μg/L。4例男性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.11~0.29，3例女性HbS杂合子患者G6PD/6PGD为0.51~0.70。结论 HbS纯合子患者因HbS取代了正常的HbA，容易导致血管栓塞，引起慢性溶血性贫血等临床症状，呈中度贫血；HbS杂合子大部分不会对个体的临床表型产生影响，所以一般无临床症状或极少数症状较轻；HbS-α地中海贫血、HbS-β地中海贫血均可引起轻度贫血；HbS杂合子合并缺铁性贫血、HbS杂合子合并G6PD缺乏可加重贫血症状，呈中度贫血。
