摘要： 背景  炎症与肿瘤关系密切，核因子kappa B（NF-κB）信号通路是重要的炎症通路之一，单核苷酸多态性（SNPs）与疾病易感性亦存在重要关联，p50/p65复合体是NF-κB信号通路中调节靶基因转录的重要分子。目的  探讨NF-κB1、RelA基因多态性与汉族女性卵巢上皮性癌的关系，以期从分子水平为卵巢上皮性癌的预防和诊治提供依据。方法  2014年2月-2015年2月选取1999-2010年于北京大学第三医院、北京肿瘤医院、北京医院妇科进行手术治疗的汉族卵巢上皮性癌患者286例为病例组。同期选取与病例组年龄匹配的在上述医院体检健康的汉族女性302例为对照组。提取研究对象DNA，利用HapMap数据库中中国北京汉族人群（CHB）NF-κB1、RelA基因包含两端2 kb邻近区域的全部SNPs位点的基因分型数据，选择SNPs位点，NF-κB1基因共确定了4个SNPs位点，分别是rs3774934（A/G）、rs3774938（A/G）、rs230510（A/T）、rs909332（A/T）；RelA基因共确定了3个SNPs位点，分别是rs10896027（C/G）、rs7119750（C/T）、rs11820062（C/T）。采用TaqMan探针法对SNPs位点进行基因分型，根据基因分型数据，构建单倍域图，推断每例研究对象的单体型、双体型情况。结果  对照组rs3774934、rs3774938、rs230510、rs909332、rs10896027、rs7119750、rs11820062均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。两组NF-κB1基因rs3774934、rs3774938、rs230510位点基因型和等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；两组NF-κB1基因rs909332位点基因型比较，差异有统计学意义（P<0.05）；两组NF-κB1基因rs909332位点等位基因频率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，NF-κB1基因rs3774934、rs3774938、rs230510、rs909332位点基因型均不是卵巢上皮性癌的影响因素（P>0.05）；NF-κB1基因单体型均不是卵巢上皮性癌的影响因素（P>0.05）；NF-κB1基因双体型GA-GA是卵巢上皮性癌的影响因素（P<0.05）。两组RelA基因rs10896027、rs7119750、rs11820062位点基因型和等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，RelA基因rs10896027、rs7119750、rs11820062位点基因型均不是卵巢上皮性癌的影响因素（P>0.05）；RelA基因单体型不是卵巢上皮性癌的影响因素（P>0.05）；RelA基因双体型CC-CC是卵巢上皮性癌的影响因素（P<0.05）。结论  NF-κB、RelA基因多态性与汉族女性卵巢上皮性癌易感性具有一定关系，NF-κB1基因双体型--rs3774934（G>A）和rs3774938（A>G）的GA-GA、RelA基因双体型--rs7119750（C>T）和rs11820062（C>T）的CC-CC与卵巢上皮性癌的易感性有关。

关键词: 卵巢肿瘤, 多态性, 单核苷酸, 汉族, NF-&kappa, B, RelA